Terapia genowa w chorobie sierpowatej utrzymuje efekty po dwóch latach; Europa podsumowuje najgorętsze lato w historii

Dwa lata po inauguracji ery terapii genowej w chorobie sierpowatej dane dotyczące trwałości efektu pozostają zachęcające. W tym samym czasie zakończenie rekordowo gorącego lata w basenie Morza Śródziemnego niesie ze sobą poważny rachunek śmiertelności, a trzy badania kliniczne donoszą o stabilnym postępie w walce z chorobą Alzheimera, oporną nadciśnieniem i nowotworami wykrytymi we wczesnym stadium.

Terapia genowa Casgevy wykazuje 97% wolności od przełomów naczyniowo-okluzyjnych po dwóch latach

Dwuletnie dane z obserwacji z kluczowego badania CLIMB-SCD-121 — opublikowane w New England Journal of Medicine — wykazują, że 28 z 29 uczestników (97%), którzy otrzymali Casgevy — terapię genową opartą na CRISPR-Cas9 opracowaną przez Vertex Pharmaceuticals i CRISPR Therapeutics — pozostawało całkowicie wolnych od ciężkich przełomów naczyniowo-okluzyjnych (VOC) do 24. miesiąca. Jeden pozostały uczestnik doświadczył jednego łagodnego przełomu w 18. miesiącu — znacznie poniżej jego historycznej średniej wynoszącej cztery przełomy rocznie. Casgevy działa poprzez reaktywację hemoglobiny płodowej, omijając wadliwy gen hemoglobiny dorosłej wywołujący chorobę; dwuletnie dane sugerują, że edycja genomu jest trwała i stabilna. Terapia otrzymała zatwierdzenie FDA w Stanach Zjednoczonych w grudniu 2023 roku i warunkowe pozwolenie na dopuszczenie do obrotu EMA na początku 2024 roku i jest teraz dostępna w 14 specjalistycznych ośrodkach w całej Europie. Cypryjscy pacjenci mogą być skierowani w ramach GeSY do oddziału hematologii szpitala Laiko w Atenach, który leczył trzech cypryjskich pacjentów od czasu uzyskania autoryzacji. Pełne bezwarunkowe zatwierdzenie EMA jest spodziewane przed końcem 2026 roku. Choroba sierpowata dotyka około 300 000 noworodków rocznie, nieproporcjonalnie często w Afryce Subsaharyjskiej i w społecznościach o południowośródziemnomorskim i bliskowschodnim pochodzeniu.

Lecanemab utrzymuje 31% spowolnienie postępu Alzheimera po trzech latach

Wstępnie określone trzyletnie przedłużenie badania CLARITY AD, opisane w JAMA Neurology, pokazuje, że lecanemab (Leqembi; Eisai/Biogen) nadal spowalnia postęp kliniczny w skali CDR-Sum of Boxes o około 31% w stosunku do placebo — korzyść, która nie osłabła między pierwszym, drugim a trzecim rokiem. Monoklonalne przeciwciało celujące w amyloid otrzymało pełne zatwierdzenie FDA w USA w lipcu 2023 roku i warunkowe zatwierdzenie UE we wrześniu 2024 roku; obecnie leczenie otrzymuje na świecie około 25 000 osób. Dane dotyczące bezpieczeństwa pozostają stabilne: nieprawidłowości obrazowania związane z amyloidem (ARIA) wystąpiły u 21% uczestników badania, przy czym zdecydowana większość miała charakter bezobjawowy i ustępowała w ciągu kilku miesięcy. Europejska Agencja Leków zażądała dodatkowych danych rejestru bezpieczeństwa w świecie rzeczywistym przed rozważeniem aktualizacji etykiety; wyniki trzyletniej obserwacji zostaną złożone na poparcie tej aplikacji. Lecanemab jest wskazany we wczesnym stadium choroby Alzheimera, co wymaga potwierdzenia patologii amyloidowej za pomocą PET lub płynu mózgowo-rdzeniowego — etap diagnostyczny, który pozostaje ograniczony w warunkach niskich zasobów na całym wschodnim Śródziemnomorzu.

ECDC: Europejskie lato 2026 pochłonęło ponad 8 100 ofiar upałów; Cypr notuje najgorętszy sierpień w historii

Europejskie Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób opublikowało wstępne dane dotyczące nadmiarowej śmiertelności za lato 2026 roku, szacując 8 140 zgonów przypisanych upałom w 20 państwach członkowskich UE między czerwcem a sierpniem — drugi najwyższy letni bilans ofiar po 2022 roku. Kraje śródziemnomorskie poniosły największy ciężar: Włochy (około 2 100), Hiszpania (1 800) i Grecja (1 400) łącznie odpowiadają za ponad połowę przypisanych zgonów, skoncentrowanych wśród dorosłych w wieku 75 lat i starszych, mieszkających samotnie lub bez klimatyzacji. Cypr odnotował najgorętszy sierpień od początku pomiarów instrumentalnych, a Nikozja osiągnęła 43,8°C 14 sierpnia; wyspiarski bilans nadmiarowej śmiertelności za ten miesiąc jest aktywnie weryfikowany przez cypryjskie Ministerstwo Zdrowia i ogólnoeuropejską sieć EuroMOMO. ECDC wzywa krajowe systemy opieki zdrowotnej do rozszerzenia chłodnych przestrzeni, integracji ryzyka upałów z planowaniem opieki geriatrycznej i rozbudowania systemów alarmowych dotyczących zdrowia w czasie upałów przed sezonem 2027. Letnie dane zostaną bezpośrednio włączone do Unijnej Strategii Zdrowia w zakresie Adaptacji Klimatycznej, która ma zostać przedstawiona Parlamentowi Europejskiemu w październiku 2026 roku.

Szczepionka na dengę QDENGA wykazuje 81% skuteczność w rzeczywistych warunkach w europejskim badaniu podróżnych

Prospektywne badanie kohortowe 7 400 dorosłych zaszczepionych QDENGA (TAK-003; Takeda) w Niemczech, Francji i Hiszpanii — opublikowane w The Lancet Infectious Diseases — donosi o 81% skuteczności szczepionki przeciwko potwierdzonej gorączce denga w ciągu 12 miesięcy obserwacji. Uczestnikami byli dorośli planujący podróż do regionów endemicznych dengi, dobranych do niezaszczepionych podróżnych według miejsca docelowego i grupy wiekowej. Ochrona była spójna we wszystkich czterech serotypach dengi (DENV-1 do 4), w tym serotypie 3, który był słabiej reprezentowany w oryginalnych badaniach fazy 3. Na podstawie tych danych ECDC w tym tygodniu zaktualizował wytyczne dotyczące medycyny podróży, klasyfikując QDENGA jako szczepionkę zalecaną (a nie tylko opcjonalną) w przypadku podróży do miejsc o wysokiej transmisji. Rozróżnienie to ma znaczenie kliniczne: świadczeniodawcy w klinikach medycyny podróży zarejestrowanych w GeSY są teraz zobowiązani do aktywnego omawiania szczepionki z kwalifikującymi się pacjentami, zamiast oferować ją jedynie na życzenie. Denga jest najszybciej rozprzestrzeniającą się chorobą wirusową przenoszoną przez wektory na świecie; ECDC odnotowało 69 miejscowo nabytych przypadków w krajach UE/EOG latem 2026 roku, głównie w południowych Włoszech i na Maderze.

Baxdrostat obniża oporną nadciśnienie o 11 mmHg w badaniu fazy 3 HALO-2

Pełne wyniki badania fazy 3 HALO-2 dla baxdrostatu — inhibitora syntazy aldosteronu opracowanego przez AstraZeneca — wykazują statystycznie istotną redukcję skurczowego ciśnienia tętniczego w gabinecie o 11,4 mmHg w porównaniu z placebo u dorosłych z opornym na leczenie nadciśnieniem tętniczym (RNT), definiowanym jako niekontrolowane ciśnienie krwi mimo trzech lub więcej leków przeciwnadciśnieniowych w maksymalnie tolerowanych dawkach, w tym leku moczopędnego. Badanie z udziałem 1 240 osób przeprowadzono w 18 krajach; drugorzędowe punkty końcowe, w tym 24-godzinne ambulatoryjne ciśnienie krwi, redukcja wskaźnika masy lewej komory i stosunek albuminy do kreatyniny w moczu, zostały osiągnięte. Przez cały czas trwania badania wymagane było monitorowanie stężenia potasu ze względu na mechanizm działania leku; klinicznie istotna hiperkaliemia wystąpiła u 4,2% uczestników, co jest spójne z danymi z fazy 2. AstraZeneca ogłosiła plany jednoczesnego złożenia dokumentacji regulacyjnej do FDA i EMA w 4. kwartale 2026 roku. Oporne na leczenie nadciśnienie tętnicze dotyka szacunkowo 10–15% wszystkich dorosłych z nadciśnieniem — około 100 milionów osób na świecie — i pozostaje jednym z najważniejszych modyfikowalnych czynników ryzyka udaru, niewydolności serca i przewlekłej choroby nerek. Mechanizm działania baxdrostatu różni się od istniejących antagonistów receptora mineralokortykoidowego, takich jak spironolakton i eplerenon, a naukowcy już projektują protokoły leczenia skojarzonego.

Badanie krwi do wczesnego wykrywania wielu nowotworów osiąga 87% czułości w walidacji NHS na 10 000 osób

Największa jak dotąd prospektywna walidacja opartego na metylacji ctDNA testu wczesnego wykrywania wielu nowotworów (MCED) — przeprowadzona w 23 trustach NHS w Anglii i Szkocji z udziałem 10 040 uczestników w wieku 50–77 lat — donosi o 87% czułości dla nowotworów I–II stopnia zaawansowania w 12 typach raka, w tym raka płuca, jelita grubego, trzustki, jajnika i kilku nowotworów hematologicznych. Swoistość wynosiła 99,3%, co odpowiada wskaźnikowi wyników fałszywie dodatnich poniżej 1 na 100. Badanie, opublikowane w New England Journal of Medicine, jest pierwszą walidacją MCED w reprezentatywnej, nieselektywnej populacji badań przesiewowych NHS. Brytyjski Krajowy Komitet ds. Badań Przesiewowych analizuje wyniki; pozytywna rekomendacja mogłaby umożliwić stopniowe wdrożenie w NHS dla dorosłych w wieku 50–77 lat od 2028 roku. Największa transformacyjna szansa tkwi w raku trzustki i jajnika, które są zazwyczaj diagnozowane w stadium III lub IV i charakteryzują się pięcioletnim przeżyciem poniżej 20%; wykrycie ich w stadium I–II zasadniczo zmieniłoby rokowanie. Cypr jest miejscem uczestniczącym w równoległym europejskim badaniu konsorcjum MCED, koordynowanym przez Centrum Onkologiczne Banku Cypru w Nikozji.

---

Niniejszy artykuł stanowi dziennikarskie podsumowanie przygotowane wyłącznie w celach informacyjnych i nie stanowi porady medycznej. Czytelnicy powinni skonsultować się z wykwalifikowanym lekarzem przed wprowadzeniem jakichkolwiek zmian w leczeniu, farmakoterapii lub planie zarządzania zdrowiem.